Exercici 1 · Biologia 2025, convocatòria extraordinària

Exercici 1

L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica causada per una alteració en el cromosoma 5 que es caracteritza per la pèrdua de massa muscular i la disminució de la seva funció.

a) Observeu l’arbre genealògic següent i determineu si aquesta malaltia és dominant o recessiva. Justifiqueu la resposta.

b) L’AME és causada per una alteració del gen survival motor neuron 1 (SMN1). Aquest gen codifica la proteïna SMN la variant recessiva a de la qual provoca la síntesi d’una proteïna no funcional. A banda del gen SMN1, existeix un altre gen, anomenat SMN2, que fabrica una petita quantitat de proteïna SMN. El gen SMN2, en qualsevol individu, pot estar repetit fins a vuit vegades i es considera que és un modificador de les característiques de la malaltia, perquè com més còpies en té un individu, menys greu és l’AME: tres còpies produeixen un fenotip lleu de la malaltia i a partir de cinc l’individu no manifesta la malaltia. La figura següent mostra els gens SMN1 i SMN2 de cinc persones:

Individu 1

Individu 2

Individu 3

Individu 4

Individu 5

c) Quan la proteïna SMN és deficient, les motoneurones presenten menys activitat metabòlica que les d’un individu no afectat. Per a comprendre la malaltia, és essencial conèixer la funcionalitat de les motoneurones afectades per atròfia muscular espinal (AME) en comparació amb les no afectades. Aquesta comparació es pot dur a terme mitjançant una anàlisi que mesura la taxa de consum d’oxigen (OCR). El gràfic següent avalua el consum d’oxigen de motoneurones sanes en contrast amb motoneurones afectades per AME.

Font: IRB-Lleida.

Gràfica A

Sanes / Afectades per AME

Justificació:

Gràfica B

Sanes / Afectades per AME

Justificació:

d) Les motoneurones necessiten l’oxigen com a acceptor d’electrons durant la fosforilació oxidativa.

En quina molècula es converteix l’oxigen quan accepta els electrons?

Quina utilitat té aquesta reducció de l’oxigen?

Quins són els dos possibles donadors d’electrons en la fosforilació oxidativa?

e) Un dels tractaments per a l’AME es duu a terme a partir d’una teràpia gènica comercialment anomenada Zolgensma. Aquesta teràpia es basa en un adenovirus genèticament modificat, l’AAV9, el qual transporta episomes (fragments de DNA que es poden replicar i no s’integren als cromosomes de la cèl·lula hoste) amb la còpia correcta del gen a les motoneurones afectades per AME, com es pot observar a la imatge de sota.

Font: Adaptació feta a partir d’https://www.elsevier.es/es-revista-revista -medica-clinica-las-condes-202-articulo-la-atrofia-muscular-espinal

-el-S0716864018300993.

Quin paper té l’adenovirus AAV9 en el procés de teràpia gènica per al gen SMN1?

Per què els episomes transportats a les cèl·lules serveixen per a curar la malaltia?

Digueu si la persona que ha rebut la teràpia gènica transmetrà l’aŀlel afectat causant de la malaltia a la descendència i justifiqueu la resposta.

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.