Exercici 4 · Biologia 2025, convocatòria incidències

Exercici 4

Els ratolins Beethoven tenen una mutació en el gen TMC1, situat al cromosoma 19, que els origina sordesa progressiva fins a la pèrdua total de l’oïda, de manera similar al procés de pèrdua auditiva que va patir el músic Ludwig van Beethoven. L’any 2018 es va publicar un treball en què es descrivia un experiment basat en la tecnologia CRISPR- Font: Viquipèdia. Cas9 per a recuperar l’oïda de ratolins Beethoven adults amb la mutació en el gen TMC1. Els ratolins eren heterozigots, i l’objectiu era inactivar la còpia portadora de la mutació a cèŀlules de l’oïda.

a) Ompliu la taula següent sobre la mutació en el gen TMC1 en els ratolins Beethoven.

L’aŀlel que causa la sordesa és dominant o recessiu? Justifiqueu la resposta.

En un encreuament entre dos ratolins heterozigots, quina proporció de la descendència s’espera que tingui sordesa progressiva? Indiqueu el procediment que heu seguit.

b) La imatge següent mostra el mecanisme d’edició gènica CRISPR-Cas9 unit a una cadena de DNA, en què els dos petits triangles assenyalen els llocs de tall del DNA. Ompliu la taula següent identificant a quins elements corresponen les dues parts indicades amb una fletxa (1 i 2) i expliqueu quina és la seva funció.

Part Element Funció

1

2

c) Abans d’autoritzar l’ús de la tecnologia CRISPR-Cas9 en humans, és necessària l’experimentació en organismes model com el ratolí per a mesurar els possibles riscos que pot comportar. Aquests riscos també són diferents si la tecnologia s’aplica a cèŀlules germinals o somàtiques. A la taula següent, expliqueu un dels riscos que pot comportar l’aplicació d’aquesta tecnologia i raoneu si aquest risc pot tenir més conseqüències segons si la tecnologia CRISPR-Cas9 s’aplica a la línia germinal o a la somàtica.

Expliqueu un dels riscos que pot comportar l’aplicació de la tecnologia CRISPR-Cas9:

Raoneu en quina línia ceŀlular (germinal o somàtica) pot tenir més conseqüències aquest risc:

d) Per a comprovar l’eficàcia del tractament es van sotmetre ratolins tractats i no tractats a estímuls auditius i es va registrar el seu nivell de resposta a diferents freqüències de so. Amb els ratolins tractats, el nivell de resposta es va tornar a mesurar sis mesos després. En l’experiment es va disposar de quatre grups de ratolins (A, B, C i D), classificats segons si tenien la mutació a TMC1 o no i segons si havien estat tractats amb CRISPR-Cas9 o no.

Nombre Nombre de ratolins que responen Grup de ratolins a l’estímul auditiu

A. Salvatge (sense mutació) 15 15

B. Beethoven 15 0

1 mes després del 6 mesos després del tractament tractament

C. Salvatge tractat 15 15 15 amb CRISPR-Cas9

D. Beethoven tractat 15 13 6 amb CRISPR-Cas9

Indiqueu quina seria la finalitat de les següents comparacions entre grups:

Comparació Finalitat

A-B

B-D

e) Completeu la taula següent sobre el tractament amb CRISPR-Cas9.

Quina conclusió sobre l’eficàcia del tractament amb CRISPR-Cas9 es pot extreure de l’experiment representat a la taula anterior? Raoneu la resposta.

Quina utilitat tindria comparar el nivell de mortalitat entre els grups A i C mesos després?

Comprovació:

2a correcció:

3a correcció:

Etiqueta de l’estudiant

L’Institut d’Estudis Catalans ha tingut cura de la correcció lingüística i de l’edició d’aquesta prova d’accés

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.