Exercici 3 · Biologia 2026, convocatòria extraordinària

3.1. Un dels grups d’alumnes presenta una situació sobre grups sanguinis. En una telesèrie ambientada en un hospital, la doctora detecta una errada en els resultats de l’analítica del seu pacient. Segons l’hemograma, el pacient té tipus sanguini A, però els seus dos progenitors són del tipus B. La doctora diu: «Això no és possible: un fill del grup A amb progenitors del grup B. M’heu donat una analítica d’un altre pacient.» El grup d’alumnes es planteja si el que afirma la doctora és cert. El grup sanguini, segons el sistema ABO, el determinen tres aŀlels: l’aŀlel i (que en homozigosi dona el grup sanguini O), l’aŀlel I^(A) (que en homozigosi dona el grup sanguini A) i l’aŀlel I^(B) (que en homozigosi dona el grup sanguini B). També sabem que I^(A) i I^(B) són codominants entre ells (I^(A) = I^(B)) i que tots dos són dominants respecte a l’aŀlel i (I^(A) > i; I^(B) > i). Digueu si dos progenitors amb grup sanguini B poden tenir un fill amb grup sanguini A i justifiqueu la resposta.

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.

3.2. Un altre grup ha analitzat la sèrie Joc de trons, concretament el personatge Tyrion Lannister. En Tyrion té acondroplàsia, una condició genètica caracteritzada pel creixement ossi anòmal, que fa que tingui les cames i els braços més curts. El gen afectat, FGFR3, codifica el receptor del factor de creixement 3 dels fibroblasts i s’expressa al cartílag i al cervell, entre altres teixits.

Font: https://genotipia.com/los-genes-de-tyrion-lannister/.

A continuació es mostra una part de la seqüència del gen FGFR3 sense cap mutació que generi acondroplàsia. Escriviu les seqüències que falten de DNA i mRNA i la seqüència de la proteïna a les caselles corresponents de la taula següent.

DNA 5′ CTG GGA TCG CCT CTA 3′

DNA 3′ 5′ mRNA 5′ GGA 3′

Seqüència d’aminoàcids

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.

3.3. Hi ha dues mutacions puntuals de canvi de base de nucleòtid que poden provocar el desenvolupament de l’acondroplàsia. En un 2 % dels casos, la guanina marcada en negreta a la pregunta anterior és substituïda per una citosina. En un 98 % dels casos, la guanina és substituïda per una adenina. Completeu la taula següent explicant l’efecte d’aquestes mutacions sobre la seqüència de la proteïna.

Canvi guanina-citosina:

Canvi guanina-adenina:

En un 80-90 % dels casos, l’acondroplàsia es produeix per una mutació dominant que apareix en els gàmetes d’un dels progenitors. Quines cèŀlules dels descendents tindran la mutació: les somàtiques, les reproductores o totes dues? Justifiqueu la resposta.

Cèŀlules afectades: Justificació:

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.

3.4. El grup ha trobat que algunes persones amb acondroplàsia poden tenir més risc de patir inflamació crònica de baix grau i dolor articular. Responeu a les preguntes següents sobre el paper dels mastòcits en el procés inflamatori.

On es localitzen els mastòcits?

Quina substància segrega el mastòcit?

La inflamació es genera perquè la substància segregada s’uneix a les cèŀlules endotelials dels vasos sanguinis. Quina conseqüència té aquesta unió en els vasos sanguinis?

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.

3.5. El darrer grup ha formulat una pregunta sobre Peet Montzingo, el conegut tiktoker amb una alçada mitjana en una família en què els dos progenitors, el seu germà i la seva germana tenen acondroplàsia. En Peet és el germà petit. Representeu l’arbre genealògic d’aquesta família, amb els dos progenitors i els tres fills, utilitzant la simbologia adient (quadrat o cercle, blanc o negre). Indiqueu-hi clarament els genotips de cada membre de la família, sabent que l’acondroplàsia és una mutació que s’hereta com un tret autosòmic dominant (letal durant l’etapa embrionària en homozigosi dominant).

Font: Captura de pantalla d’https:// www.tiktok.com/discover/peet-mont zingo-family.

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.