Exercici 7 · Biologia 2024, convocatòria extraordinària
Text de l'enunciat
2. HEXA és un gen llarg, de 32 743 bases. A continuació, s’indica una part del gen (la corresponent a l’exó 11, bases 1270 a 1281):
Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.
Apartat a)
Text de l'enunciat
a) Determineu la seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids de l’alfa-hexosaminidasa codificada per aquesta seqüència de bases. Feu servir la taula del codi genètic següent:
Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.
Mostra la solució
Solució encara no emparellada. Obre la solució oficial (PDF).
Apartat b)
Text de l'enunciat
b) Hi ha diverses mutacions que generen aŀlels t. La més freqüent és l’anomenada
«+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l’addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l’exó 11 (indicada amb la fletxa).
Responeu a les qüestions de la taula següent:
Determineu la nova seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids després que es produís aquesta mutació que va originar l’aŀlel t.
A partir de la seqüència d’aminoàcids de l’aŀlel t, raoneu per què l’alfa-hexosaminidasa que codifica no és funcional.
Raoneu, des dels punts de vista molecular i cromosòmic, per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva.
Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.
Mostra la solució
Solució encara no emparellada. Obre la solució oficial (PDF).