Apartat b) · Biologia 2024, convocatòria extraordinària

b) Hi ha diverses mutacions que generen aŀlels t. La més freqüent és l’anomenada

«+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l’addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l’exó 11 (indicada amb la fletxa).

Responeu a les qüestions de la taula següent:

Determineu la nova seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids després que es produís aquesta mutació que va originar l’aŀlel t.

A partir de la seqüència d’aminoàcids de l’aŀlel t, raoneu per què l’alfa-hexosaminidasa que codifica no és funcional.

Raoneu, des dels punts de vista molecular i cromosòmic, per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva.

Tret automàticament del PDF oficial: les fórmules es veuen bé a la imatge.